Επιγενετικοί δείκτες και καρκίνος του μαστού

Είναι δύσκολο να μην γνωρίζεις κάποιον που έχει προσβληθεί από καρκίνο του μαστού. Σχεδόν μία στις οκτώ γυναίκες θα αντιμετωπίσει αυτή την ασθένεια στη διάρκεια της ζωής της και οι γυναίκες αυτές θα δίνουν μάχη με την νόσο σε όλη τους την ζωη. Η έγκαιρη ανίχνευση και οι ιατρικές προόδοι περιορίζουν την ένταση αυτής της νόσου, αλλά κάθε μελέτη μας φέρνει λίγο πιο κοντά στην εύρεση τρόπων για την καταπολέμησή της.

 

Ενώ οι γυναίκες (και οι άνδρες) με οικογενειακό ιστορικό διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού, πρόσφατη μελέτη έχει αποκαλύψει ότι η απάντηση μπορεί να μην βασίζεται εντελώς στη γενετική, αλλά ότι οι κληρονομικές επιγενετικές μπορεί να συμβάλλουν στην ανακάλυψη του ατόμου που κινδυνεύει. Η μελέτη που διεξήχθη από ερευνητές στο Πανεπιστήμιο της Μελβούρνης και δημοσιεύθηκε στο Nature Communications εξέτασε 210 άτομα από 25 οικογένειες με πολλαπλές περιπτώσεις καρκίνου του μαστού. Έχει αποκαλύψει 24 προηγουμένως άγνωστες επιγενετικές αλλαγές που μεταβάλλουν τον κίνδυνο μιας γυναίκας να αναπτύξει καρκίνο του μαστού χωρίς να εμπλέκονται παραλλαγές στην ακολουθία DNA.

Αν και όλοι γεννιούνται με έναν γενετικό κώδικα, επιγενετικά σημάδια που γράφονται πάνω από το DNA υπαγορεύουν εάν εκφράζονται συγκεκριμένα γονίδια ή όχι. Μερικά από αυτά τα σημάδια συμβαίνουν όταν μία ομάδα μεθυλίου προσκολλάται σε μέρος του DNA και γίνεται μεθυλιωμένη.

Η μεθυλίωση του DNA είναι γνωστός παράγοντας κινδύνου για τον καρκίνο του μαστού και προηγούμενες έρευνες έχουν δείξει ότι τα επίπεδα γενικής μεθυλίωσης στο λαμβανόμενο από αίμα DNA συσχετίζονται με τη νόσο. Στη μελέτη οι επιστήμονες συστηματικά ανίχνευσαν το γονιδίωμα για να βρουν τους τόπους όπου αυτά τα σημεία μεθυλίωσης DNA είναι κληρονομικά.

Ο καθηγητής Southey, από το Τμήμα Κλινικής Παθολογίας στο Πανεπιστήμιο της Μελβούρνης δήλωσε: "Αυτή η πρωτοποριακή εργασία δεν είναι μόνο χρήσιμη για γυναίκες από οικογένειες με πολλές περιπτώσεις καρκίνου του μαστού, θα βελτιώσει την προβλεψη και πρόληψη για τον καρκίνο του μαστού για όλες τις γυναίκες και ανοίγει το δρόμο για την ανάπτυξη επιγενετικών θεραπευτικών για τον καρκίνο του μαστού ».

Μόνο περίπου το 20% των γυναικών φέρει τους γενετικούς δείκτες που είναι γνωστοί για τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού, συμπεριλαμβανομένων των μεταλλάξεων σε γονίδια όπως τα BRCA1 και BRCA2. Οι περισσότερες γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού δεν έχουν καμία γνωστή γενετική ευαισθησία. Αυτή η μελέτη μπορεί να δείξει γιατί συμβαίνει αυτό.

Ένα άτομο μπορεί να κληρονομήσει πολλά πράγματα από την επιγενετική της οικογένειάς του από ψυχική ασθένεια μέχρι καρκίνο. Το περιβάλλον, η διατροφή και το άγχος είναι μόνο μερικοί από τους παράγοντες που μπορούν να αλλάξουν την επιγενετική ενός ατόμου και είναι σε θέση να περάσουν μερικές από αυτές τις αλλαγές κάτω από τις μελλοντικές γενιές. Η γνώση των επιγενετικών παραγόντων που επηρεάζουν τον καρκίνο του μαστού μπορεί να βοηθήσει στην έγκαιρη ανίχνευση, θεραπεία και πρόληψη. Αυτή η μελέτη μπορεί επίσης να ανοίξει την πόρτα στην έρευνα επιγενετικών αιτίων άλλων κληρονομικών ασθενειών

Epigenetic Marks on DNA May Indicate Breast Cancer Risks

It’s hard not to know someone who has been affected by breast cancer. Nearly one in eight women will battle this disease in her lifetime and for those women affected it becomes the battle for their life. Early detection and medical advances stem the tide of this disease, but each study brings us a little closer to unlocking ways to combat it.

While women (and men) with a family history are at higher risk for developing breast cancer, a recent study has uncovered that the answer might not rely completely on genetics, but that heritable epigenetics may contribute to discovering who is at risk. The study conducted by researchers at The University of Melbourne and published in Nature Communications looked at 210 people from 25 multiple-case breast cancer families. It revealed 24 previously unknown epigenetic changes that alter a woman’s risk of developing breast cancer without involving variants in the DNA sequence.

While everyone is born with a set genetic code, epigenetic marks written on top of the DNA dictate whether or not specific genes are expressed. Some of these marks occur when a methyl group attaches to part of the DNA and it becomes methylated.

DNA methylation is a known breast cancer risk factor and previous research has shown that global methylation levels in blood-derived DNA associate with the disease. In the study scientists systematically scanned the genome to find the places where these DNA methylation points are heritable.

Professor Southey, from the Department of Clinical Pathology at the University of Melbourne and Chair of Precision Medicine at Monash University, said “This ground-breaking work is not only helpful for women from families with many cases of breast cancer, it will improve breast cancer risk prediction for all women, and pave the way for the development of epigenetic therapeutics for breast cancer.”

Only about 20% of women carry the genetic markers known for breast cancer risk, including mutations in genes like BRCA1 and BRCA2. Most women with family history of breast cancer do have no known genetic susceptibility. This study may show why that is the case.

A person can inherit lots of things from their family’s epigenetics from mental illness to cancer. The environment, diet and stress are just some of the factors that can alter a person’s epigenetics, and they are able to pass some of those changes down through future generations. Knowing what epigenetic factors affect breast cancer can assist with early detection, treatment and prevention. This study can also open the door into researching epigenetic causes of other heritable diseases as well.

Source

Jihoon E. Joo, James G. Dowty, Roger L. Milne, Ee Ming Wong, Pierre-Antoine Dugué, Dallas English, John L. Hopper, David E. Goldgar, Graham G. Giles, Melissa C. Southey. Heritable DNA methylation marks associated with susceptibility to breast cancer. Nature Communications, 2018

Resource

University of Melbourne. Familial breast cancer not only inherited genetically, finds new study.” ScienceDaily. ScienceDaily, 28 February 2018.